רטיניטיס פיגמנטוזה (RP- Retinitis pigmentosa), הוא שם כולל לקבוצת מחלות עיניים ניווניות. מחלות אלו הן פרוגרסיביות (מתקדמות בין שלבי הידרדרות שונים) ומועברות בהורשה. המחלה גורמת לפגיעה חמורה בראיה ויכולה לגרום אף לעיוורון. התקדמות המחלה אינה עקבית והיא יכולה להופיע כבר מילדות או בשלבים מאוחרים יותר בחיים באנשים שונים.

רטיניטיס פיגמנטוזה נגרמת בעקבת אובדן של תאים קולטי האור (קולטנים, Photoreceptor) בשכבת הרשתית שהיא השכבה שאחראית על קליטת התמונה בעין. נזק זה גורם לאובדן ראיה הדרגתי. המחלה יכולה לגרום להרס התאים ברשתית מבפנים כלפי חוץ, מחוץ כלפי פנים או באופן אקראי, צורת ההרס היא זו שתשליך על ביטוי המחלה. ניוון התאים הינו הדרגתי ולא ניתן לריפוי.

הגורמים לרטיניטיס פיגמנטוזה

רטיניטיס פיגמנטוזה יכולה להופיע כממצא בודד, כחלק מסינדרום או בצורה משנית למחלות רב מערכתיות אחרות. המחלה יכולה להיות מורשת בצורות הורשה שונות וקיימים מעל ל- 100 גנים שמעורבים בהורשתה, כאשר גנים אלו עוברים מוטציה מסוימת הם יגרמו להופעת רטיניטיס פיגמנטוזה. ברוב המקרים מדובר במוטציה בגן רודופסין ,(Rhodopsin) פיגמנט בעל תפקיד חשוב בראייה במצבי עוצמת אור נמוכה. רוב המוטציות מורשות בצורה דומיננטית, כלומר, מספיק שאחד ההורים יהיה חולה במחלה על מנת להוריש אותה הלאה לילדיו.

אבחון רטינטיס פיגמנטוזה

אבחון המחלה הוא על סמך תיעוד של אובדן ראיה הדרגתי באמצעות בדיקות כמו:

• Electroretinography(ERG) – מכשיר בעזרתו בודקים את התגובה החשמלית של תאים בשכבת הרשתית.
• בדיקת שדה ראיה – בדיקת עיניים שיכולה לגלות פגמים בשדה הראיה ההיקפי או המרכזי הנגרמים כתוצאה ממספר רב של מצבים רפואיים.
• בדיקה גנטית – צורת ההורשה נקבעת על פי ההיסטוריה המשפחתית של החולה וידועים כ- 35 גנים שגורמים לצורת ההופעה של המחלה כממצא בודד (כלומר, שאינו קשור לסינדרום או משני למחלה אחרת).

תסמיני רטיניטיס פיגמנטוזה

במחלה רטיניטיס פיגמנטוזה תהליך הפגיעה בתאים קולטי האור מתרחש בצורה הדרגתית וסדר הפגיעה משליך על סדר הופעת הסימפטומים. בדרך כלל הקולטנים שנמצאים בהיקף הרשתית ואחראים לראיית לילה (הנקראים קנים, Rods) נפגעים ראשונים ולכן לרוב עיוורון לילה (Nyctalopia) יופיע כסימפטום ראשון.

בנוסף, החולים יכלים לסבול מבעיית הסתגלות בראייה במעבר בין אור לחושך ולהפך כתוצאה מהתנוונות של שדה הראייה ההיקפי (מצב המכונה גם "Tunnel vision" בו שדה הראייה שנותר לאדם הוא מעגלי ודמוי מנהרה).

שדה הראייה המרכזי (שמכיל את הקולטנים שאחראים לראיית יום וצבע הנקראים מדוכים, Cones) נשאר בדרך כלל שמור עד לשלבים מתקדמים יותר של המחלה, אך לעיתים ייתכנו מצבים בהם שדה הראייה המרכזי הוא זה שיפגע ראשון. הפגיעה בשדה הראייה המרכזי תתבטא בכך שעל מנת לצפות בפרט מסוים החולה יצטרך להסיט את מבטו הצידה כדי למקם את שדה הראיה ובנוסף לכך בפגיעה ביכולת ההפרדה בין צבעים.

סימפטומים נוספים של רטיניטיס פיגמנטוזה יכולים לכלול: סלידה מאור מסנוור, טשטוש ראיה וקושי בהבחנה בין צבעים.

דרכי הטיפול ברטיניטיס פיגמנטוזה

לא קיים ריפוי למחלה אך קיימים טיפולים שיכולים לעכב את התפתחותה:

• Vitamin A – בחלק מהחולים מתן של ויטמין A על בסיס יומיומי יכול לעכב את התפתחות המחלה.
• Retinal implant- פיתוח שנמצא בעיצומם של מחקרים קליניים, זהו שתל שמסוגל לשחזר בצורה חלקית ראיה באנשים שאיבדו את מאור עיניהם בעקבות מחלות עיניים שונות ובכללם מחלת עיניים ניוונית כמו רטיניטיס פיגמנטוזה. השתלים עוזרים בשחזור הראייה בכך שהם גורמים לגירוי חשמלי של הקולטנים ברשתית שלא נפגעו מהמחלה ומאפשרים ראיה ברזולוציה נמוכה שתאפשר זיהוי חפצים וזיהוי מקור אור.

הסובלים מרטיניטיס פיגמנטוזה לרוב זכאים למגוון זכויות מהמדינה, לבדיקת זכאותכם מלאו את טופס צור הקשר וקראו עוד בעמוד