דף הבית » אינדקס מחלות » ניוון שרירים מסוג ALS

ניוון שרירים מסוג ALS

ניוון שרירים מסוג ALS (Amyotrophic lateral sclerosis) הוא מחלה חשוכת מרפא המתבטאת בניוון תאי מערכת העצבים הקשורים לתנועה.

ניוון של תאי עצב במערכת העצבים המרכזית (חוט השדרה) ובמערכת העצבים הפריפרית (העצב שיוצא מחוט השדרה לעבר השריר)מביאים בהדרגה לניוון השריר ובהמשך גם לשיתוקו. עם התקדמות המחלה, נפגעות פעולות נוספות כגון דיבור, בליעה ונשימה.

המחלה מאובחנת בדרך כלל בגיל מבוגר יחסית (55-75) ונפוצה מעט יותר בגברים. תוחלת החיים מפרוץ המחלה היא בדרך כלל מספר שנים. עם זאת, קיימים מקרים של מטופלים השורדים יותר מעשר שנים ואף מקרים נדירים של הישרדות של מעל חמישים שנים.

גורמים לניוון שרירים מסוג ALS

הגורמים למחלה עדיין אינם ברורים עד הסוף. ייתכן כי המחלה מתפתחת בעקבות יותר מסוג פגיעה אחד בתאי העצב. גורמי הסיכון המוכחים היחידים לניוון שרירים מסוג ALS הינם גיל וסיפור משפחתי.

עשרה אחוזים מהמקרים ידועים כמקרים גנטיים. כיום מספר מוטציות בגנים שונים קושרו למחלה. לעיתים אף נמצא קשר בין סוג המוטציה הספציפי לבין קצב התפתחות המחלה. חלק מהמוטציות המקושרות למחלה נמצאות בכרומוזום 21 באיזור המקודד לחלבון הנקרא סופראוקסיד דיסמוטאז (SOD1). חלבון זה הינו אנזים המגן על הגוף מפני נזקים של רדיקלים חופשיים.

אבחון ניוון שרירים מסוג ALS

אין בדיקה אבחנתית ספציפית למחלה. אבחנת המחלה מתבססת על סימנים קליניים כגון: חולשה מתקדמת, דלדול וקפיצות שרירים הפוגעים באיזורים שונים בגוף. יש לשים לב לתיאור התסמינים על ידי המטופל ולבצע מספר בדיקות גופניות לאורך זמן על מנת לזהות התקדמות בתסמינים.

בדיקת הולכה עצבית (EMG) ובדיקת דימות יכולות לסייע באבחון ניוון שרירים מסוג ALS. בנוסף, ניתן לבצע בדיקת דם לשלילת חלק מגורמים אחרים לתסמיני המטופל.

סימפטומים של ניוון שרירים מסוג ALS

חלק מתסמיני המחלה הנפוצים הינם:

  • חולשת שרירים- החולשה תתבטא בשרירי הגפיים (ידיים, רגליים) בסדר שאינו קבוע. תחילה יופיעו סימנים קלים, אך בהמשך החולשה מתפשטת בגפה ומפריעה לביצוע פעולות כגון: כתיבה, אחיזת חפצים, הליכה וכד'. לעיתים יש גם חולשה בשרירי הצוואר ואז מופיע קושי להחזיק את הראש זקוף.

חולשה בשרירים תתבטא גם בשרירי הדיבור והבליעה ותפריע לתהליכים אלו. חולשה בשרירי הנשימה מתפתחת בדרך כלל בשלבים מתקדמים יותר של המחלה. חולשה זו מביאה לתחושת חנק של המטופל, ובהמשך מביאה לצורך בהנשמה מלאכותית.

  • דלדול השרירים- הדלדול יתבטא בגפה ממנה מתחילה המחלה. אם זה ביד יופיע דלדול בשרירי כפות הידיים, האמות, הזרועות והכתפיים. במחלה המתחילה מהרגליים יופיע דלדול בשרירי השוקיים והירכיים.
  • התכווצויות שרירים- התכווצויות שרירים קיימות אצל רוב בני האדם. אולם, אצל חולי ALS מדובר בהתכווצויות חמורות ותדירות יותר המביאות לקשיון השריר. התופעה שכיחה בשרירי סובך השוקיים וכפות הרגליים.

טיפול בניוון שרירים מסוג ALS

טיפול תרופתי במחלה כולל תרופה בשם רילוזול (Riluzole) העשוייה להאט את התקדמות המחלה. בנוסף, קיימות תרופות רבות שמטרתן להקל על הסימפטומים של המחלה. באקלופן (Baclofen) ודיאזפאם (Diazapam) הינן תרופות שעשויות להפחית את הכאב שחש המטופל בעקבות חוסר תנועת הגפיים. תרופה נוספת היא אמיטריפטילין (Amitriptyline) העוזרתלהתמודד עם תופעות הריור הקיימת אצל המטופלים.

נוסף על טיפול תרופתי, יש חשיבות רבה לטיפול תומך בחולי ניוון שרירים מסוג ALS. טיפולים תומכים חשובים הינם פיזיותרפיה לחיזוק השרירים, ריפוי בעיסוק על מנת לשמור על רמת התפקוד, קלינאי תקשורת וטיפול תזונתי. במידה ויש ניתן להיעזר גם בגסטרוסטומיה (צינור הזנה) ותמיכה נשימתית.

הסובלים מניוון שרירים מסוג ALS לרוב זכאים למגוון זכויות מהמדינה, לבדיקת זכאותכם מלאו את טופס צור הקשר וקראו עוד בעמוד

נגישות